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DISEASE DETAILS 疾患一覧

膝の痛み

骨肉腫

骨肉腫（Osteosarcoma）は、骨から発生する悪性腫瘍（骨のがん）です。初期症状は「なんとなく腫れている」「ぶつけた所の痛みが引かない」「成長痛だと思って様子を見ていたが良くならない」など軽微なことが多く、レントゲン（X線）検査を行わないと見逃されやすい疾患です。

原発性悪性骨腫瘍の中では最も多い（約30％）ものの、国内の年間発生数は150～200人程度（100万人に約2人）と「希少がん」に分類されます。10～20代の成長期に多く見られますが、50～60代にも発症のピークがあり、近年は高齢化を背景に中高年での発症も増加傾向にあります（男性の発生率は女性の約1.3倍です）。

私が研修医の頃、「膝をぶつけた後の痛みが取れない」と受診された患者さんがいました。「おそらく打撲だろう」と思いつつ念のためレントゲンを撮ったところ、腫瘍が見つかったのです。「大丈夫だろうと思っても、必ず画像で評価しなければならない」と肝に銘じた出来事でした。医療においても、車の運転と同じく「（異常はない）だろう」ではなく「（病気が隠れている）かもしれない」という慎重な視点が大切だと考えています。

非常にまれですが、特に誘引なく下肢の疼痛が長引くときに、頭の片隅に置いておくべき疾患です

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骨肉腫の原因

骨肉腫の直接的な発症原因は、現在のところ明確には分かっていません。発症の引き金となる単一の遺伝子変異や融合遺伝子も、現在まで見つかっていません。

しかし、発症リスクを高めるいくつかの要因が知られています。具体的には、骨パジェット病やダウン症候群、過去の放射線治療の既往などがリスク因子として挙げられます。また、リー・フラウメニ（Li-Fraumeni）症候群や遺伝性網膜芽細胞腫といった「遺伝性腫瘍症候群」の患者さんに好発することから、これらの疾患に関連する責任遺伝子の異常が、骨肉腫の発生に関与している可能性が示唆されています。

さらに近年の細胞解析により、骨肉腫においては、がん抑制遺伝子の変異や遺伝子の増幅、染色体破砕といった染色体の不安定性が生じていることが報告されています。現段階では、こうした複雑な遺伝子・染色体の異常に、年齢や発生部位といった複数の要因が複雑に絡み合って発症に至ると考えられています。

骨肉腫の好発部位

骨肉腫は、手足の長い骨（四肢長管骨）の関節に近い部分（骨幹端部）によく発生します。発生頻度としては大腿骨（太ももの骨）が最も多く、次いで脛骨（すねの骨）、上腕骨（腕の骨）と続きます。これら以外にも、頭蓋骨（特に下顎）や骨盤などに生じることもあります。

中でも特徴的なのは、「大腿骨の遠位（太ももの骨の膝に近い部分）」と「脛骨の近位（すねの骨の膝に近い部分）」に集中しやすいという点です。実に全体の半数近くの症例がこの膝周辺の部位を占めているため、膝周りに現れる長引く痛みや違和感といった症状には、特に注意を払う必要があります。

骨肉腫の症状

骨肉腫の症状は、痛みと腫脹です。当初は運動時のみの疼痛や夜間痛であったものが徐々にひどくなり、安静や消炎鎮痛薬でも改善しなくなるという傾向があるようです。触診で局所の腫脹や熱感が分かることもあります。成長期の子供の膝の痛みというと、多くは成長痛で片付けられてしまいますが、症状が増悪する場合には早期発見のためにもまずはX線検査を受けることが大切です。

一方で骨盤発生の場合は体外から触れにくいため、股関節痛などが強くなり歩行困難となって受診した際には、すでに大きな腫瘍となっていることも珍しくありません。

骨肉腫の検査

■ 診断の第一歩となる「レントゲン（X線）検査」

骨肉腫の大半は、レントゲン検査によって診断の糸口をつかむことが可能です。画像上に「溶骨性変化（骨が溶ける）」と「造骨性変化（異常な骨が作られる）」の混在や、「骨膜反応」と呼ばれる骨肉腫に特徴的な所見が疑われた場合には、速やかに専門機関（骨軟部腫瘍専門医）へご紹介し、適切な治療を行うことが重要です。

なお、スポーツなどによる「疲労骨折」は、レントゲン上で骨肉腫と似た骨膜反応を示すことがあり、画像だけでは見分けがつきにくい場合があります。そのため、これまでのスポーツ歴を丁寧にお伺いし、「安静にすることで症状が改善するかどうか」といった特徴も踏まえて慎重に鑑別を行います。

また、初回のレントゲン検査で明らかな異常所見が認められなかった場合でも、症状が長引くなど疑わしい点がある場合には、2〜3週間後に再度レントゲン検査を行ったり、MRI検査を追加検討することが望ましいとされています。

骨肉腫のレントゲンで認められる骨膜反応、骨溶解像 — 骨肉腫に見られる「溶骨性と造骨性の混合性変化」および「骨膜反応」

■ 詳細な病態を把握するための「高度画像診断」（基幹病院にご紹介）

レントゲン検査だけでは捉えきれない異常を見つけ出したり、腫瘍の広がりを正確に評価するためには、さらに詳細な画像検査が追加されます。

具体的には、MRI検査によって骨内の腫瘍の大きさや広がりを評価するだけでなく、近接する血管や神経との位置関係、さらには「スキップ転移（同一の骨内に飛び石のように非連続で存在する病変）」の有無まで正確に把握します。また、骨肉腫における遠隔転移の約90％は肺に生じるため、肺をはじめとした全身臓器への転移の有無を調べるCT検査も不可欠です。これらに加え、全身の他の骨への転移がないかを調べるスクリーニングとして、骨シンチグラフィも重要な役割を果たします。

■ 最終的な診断を確定させる「生検（病理検査）」

画像検査で骨肉腫が強く疑われる場合、最終的な診断を確定させるためには、病変部の検体を採取して顕微鏡で調べる「病理検査」が不可欠です。この場合、専門機関において局所を小さく切開し、腫瘍組織の一部を採取する「切開生検」が行われます。

骨肉腫の治療（基幹病院に紹介）

骨肉腫の治療は極めて高い専門性が求められるため、整形外科領域の腫瘍を専門とする医師（骨軟部腫瘍医）による治療が必須となります。当院で疑いが生じた場合は、速やかに適切な基幹病院へご紹介いたします。

■ 治療の柱となる「化学療法」と「手術療法」

骨肉腫の標準治療は、手術前後の「化学療法（抗がん剤治療）」と「手術療法」を組み合わせた治療です。生検（組織の一部を採取する検査）によって確定診断がつき次第、早急に術前の化学療法を開始することが重要とされています。

現在、初回の化学療法では、メトトレキサート（MTX）、ドキソルビシン、シスプラチン（CDDP）を用いた「MAP療法」に、イホスファミド（IFM）を加えた4剤による治療が中心となっています（医学の進歩とともに、治療法は今後も進化していく可能性があります）。この化学療法には、「目に見えない微小な転移を撲滅すること」「腫瘍そのものを縮小させること」、そして「手術後に行う治療において、どのお薬が有効かを評価すること」という非常に重要な目的があります。

■ 医学の進歩による「患肢温存」と「生存率の向上」

かつて、骨肉腫といえば手足を切断せざるを得ない時代があり、切断後であっても肺転移などにより命を落とされるケースが少なくありませんでした。しかし現在では、化学療法の飛躍的な進歩により生存率が大きく向上しています。

それに伴い、手足（四肢）に発生した場合でも、患肢を温存できる（手足を残す）確率が90％前後にまで達しており、切断術が行われることは稀になっています。現在の手術療法は、腫瘍を安全かつ十分に摘出する「広範切除術」に加え、失われた骨や関節の機能を再建することが大きな目的となります。再建には、患者様ご自身の骨を移植する「自家骨移植」や、通常の人工関節よりも大型の「腫瘍用人工関節」などが用いられます。（※人工関節は長期的な使用により、将来的に入れ替えの手術が必要になる場合があります。）

■ お子さまへの配慮と特殊な治療の選択肢

成長期にあるお子さまの場合、腫瘍の切除に伴って成長軟骨（骨端線）を失うことで、将来的に左右の手足の長さに差が出ることがあります。しかし、成長に合わせて長さを調整できる「伸張性人工関節」を使用することで、この脚長差を改善することが可能になっています。また、骨盤や脊椎などに腫瘍が発生し、手術での切除が困難と判断された場合には、「重粒子線治療」などの特殊な放射線治療が適応となることもあります。

■ 治療後の長期的なフォローアップの大切さ

治療が完了した後も、長期的に外来を受診していただくことが非常に重要です。腫瘍の転移や再発がないかの確認をはじめ、手術をした手足の機能評価、人工関節や移植骨の不具合（破損や遅れて発症する感染症など）がないかを注意深く見守ります。さらに、抗がん剤治療による晩期合併症（心臓への影響、代謝内分泌の異常、将来の妊娠への影響など）についても、継続的なチェックを行っていきます。